Segunda Lei de Mendel

A segunda lei de Mendel ou também enunciada por diibridismo, refere-se à segregação independente dos fatores, isto é, a separação de dois ou mais pares de genes alelos localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos, para formação dos gametas. 

O princípio para essa segregação tem suporte na anáfase I da divisão meiótica, instante em que ocorre o afastamento dos cromossomos homólogos (duplicados), paralelamente dispostos ao longo do fuso meiótico celular.

Dessa forma, a proposição da segunda lei de Mendel, tem como fundamento a análise dos resultados decorrentes às possibilidades que envolvem não mais o estudo de uma característica isolada (Primeira Lei de Mendel), mas o comportamento fenotípico envolvendo duas ou mais características, em conseqüência da probabilidade (combinação) de agrupamentos distintos quanto à separação dos fatores (genes alelos / genótipo) na formação dos gametas. 

Segue abaixo um exemplo prático da Segunda lei de Mendel: 

Do cruzamento de ervilhas com características puras, em homozigose dominante e recessiva respectivamente para a cor da semente (amarela e verde) e para a textura da semente (lisa e rugosa), temos a seguinte representação para a geração parental e seus gametas: 

RRVV (semente lisa e amarela) x rrvv (semente rugosa e verde) 
Gameta → RV Gameta → rv 

Desse cruzamento são originados exemplares vegetais de ervilha 100% heterozigóticas RrVv, com característica essencialmente lisa e amarela (geração F1 – primeira geração filial). 

A partir do cruzamento entre organismos da geração F1, são formados tipos diferentes de gametas e combinações diversas para constituição dos indivíduos que irão surgir após a fecundação (geração F2). 

Tipos de gametas da geração F1 → RV, Rv, rV e rv 

Prováveis combinações entre os gametas:

Proporção fenotípica obtida: 

9/16 → ervilhas com característica lisa e amarela; 
3/16 → ervilhas com característica lisa e verde; 
3/16 → ervilhas com característica rugosa e amarela; 
1/16 → ervilhas com característica rugosa e verde. 

Mendel concluiu que as características analisadas não dependiam uma das outras, portanto, são consideradas características independentes.

- Feira de Ciências e Tecnologia 2017 ( A Matemática está em tudo ).

Daltonismo

O que é Daltonismo?


Sinônimos: deficiência de cores, cegueira para cores, Discromatopsia; discromopsia.


O daltonismo é um tipo de deficiência visual em que o indivíduo não é capaz de reconhecer e diferenciar algumas cores específicas. O distúrbio recebeu este nome em homenagem ao químico inglês John Dalton, que foi o primeiro estudar as características do daltonismo.


Tipos


Existem três tipos principais de daltonismo:
Protanopia

Este tipo de daltonismo é o mais comum de todos e é caracterizado, principalmente, pela diminuição ou ausência total do pigmento vermelho. No lugar dele, o indivíduo com o distúrbio pode enxergar tons de marrom, verde ou cinza, mas, em geral, varia de acordo com a quantidade de pigmentos que o objeto possui. Neste tipo, o verde tende a parecer semelhante ao vermelho.
Deuteranopia

Uma pessoa com este tipo de daltonismo não é capaz de distinguir a cor verde. Mas, da mesma forma que ocorre com a protanopia, os tons vistos geralmente são puxados para o marrom. Assim, quando ela observa uma árvore, enxerga tudo em apenas uma cor, com uma pequena diferença de tonalidade entre tronco e folhas.
Tritanopia

A tritanopia é o tipo mais raro de daltonismo. Ela interfere na distinção e reconhecimento das cores azul e amarelo. Uma pessoa com este tipo de visão não perde totalmente a noção do azul, o enxerga em tonalidades diferentes. Já o amarelo vira um rosa-claro. Pessoas com tritanopia não enxergam a cor laranja.

Causas


O daltonismo é um distúrbio genético ligado ao cromossomo X. Neste distúrbio, ocorre um problema com os pigmentos de determinadas cores em células nervosas do olho, chamadas de cones, localizadas na retina. Mesmo que apenas um pigmento esteja faltando, uma pessoa pode apresentar problemas para reconhecer e identificar diversas cores, tonalidades ou brilho.

Fatores de risco


O daltonismo é uma doença recessiva e está diretamente relacionada ao cromossomo X. O sexo masculino é determinado pelos cromossomos X e Y e o feminino por dois cromossomos X, que são herdados dos pais. A mãe sempre fornecerá um cromossomo X e o pai poderá fornecer o X ou Y ao bebê. Por ser uma doença recessiva, o daltonismo só irá se manifestar em pessoas que tiverem uma alteração em todos os cromossomos X presentes no corpo. Ou seja: a mulher precisa herdar o cromossomo alterado tanto do pai quanto da mãe, enquanto que o homem só precisa herdar o X alterado da mãe, uma vez que estará recebendo o cromossomo Y do pai.

Mas não são somente fatores genéticos que podem levar uma pessoa a desenvolver daltonismo, embora este seja bem mais comum em pessoas que apresentam o distúrbio por herança genética. Veja:
Doenças

Algumas condições podem levar ao daltonismo. Veja as principais:
Diabetes
Doença de Alzheimer
Doença de Parkinson
Leucemia
Anemia falciforme.

Outras doenças do olho, como glaucoma e degeneração macular, também podem contribuir para o problema.
Medicamentos

Remédios usados para tratar hipertensão arterial e alguns distúrbios psicológicos podem elevar as chances de uma pessoa desenvolver daltonismo.
Produtos químicos

Uma pessoa que for exposta a determinados produtos químicos, como sulfureto de carbono e alguns fertilizantes, também podem ser mais suscetíveis ao daltonismo.
Envelhecimento

A capacidade de enxergar, distinguir e reconhecer cores pode se deteriorar lentamente como parte natural do processo de envelhecimento.


sintomas

Sintomas de Daltonismo

Os sinais e sintomas de daltonismo costumam variar de intensidade conforme a pessoa e de acordo com o tipo do distúrbio. Em geral, os sinais mais comuns podem incluir:
Dificuldade para enxergar cores e suas diferentes tonalidades e brilhos de maneira normal
Incapacidade de distinguir a diferença entre as tonalidades de cores iguais ou semelhantes

Muitas vezes, os sintomas podem ser tão leves que algumas pessoas podem nem perceber que são daltônicas. Mas é muito comum que os pais notem sinais de daltonismo quando uma criança está aprendendo a diferenciar as cores.



diagnóstico e exames

Buscando ajuda médica

O teste rápido de daltonismo pode revelar se você tem a doença ou não. Se você for pai ou mãe e notar que seu filho está confundindo as cores ou está com dificuldade para distinguir algumas, principalmente vermelho e verde, procure um especialista para que sejam feitos os testes necessários.

Na consulta médica


Especialistas que podem diagnosticar daltonismo são:
Clínico geral
Oftalmologista
Pediatra
Neurologista

Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações:
Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram
Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade
Se possível, peça para uma pessoa te acompanhar

O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:
Você já fez o teste de daltonismo? Qual o resultado?
Você consegue distinguir algumas cores específicas?
Quais cores você tem dificuldade de enxergar?
Você apresentou outros sintomas?
Você tem histórico familiar de daltonismo? Seu pai ou sua mãe têm daltonismo?

Se você estiver acompanhando seu filho ou filha na consulta médica, as perguntas que o especialista fará poderão ser diferentes. Veja:
Quando você notou a dificuldade de seu filho distinguir cores?
Quantas vezes isso já aconteceu?
Você ou seu marido/esposa têm daltonismo?
Há algum caso de daltonismo na família?

Diagnóstico de Daltonismo


O exame de fundo de olho não é capaz de denunciar quaisquer tipos de anormalidades nos olhos, por isso o diagnóstico para daltonismo deve ser feito a partir de duas abordagens distintas, mas que, unidas, garantem um diagnóstico muito mais rápido e preciso. O diagnóstico pode ser feito tanto por meio de um questionamento rápido envolvendo o histórico clínico e familiar do paciente ou, ainda, por meio de exames simples:
Teste de Ishihara

Desenvolvido em 1917 pelo médico japonês Shinobu Ishihara, o teste de Ishihara é um dos mais utilizados no mundo para detecção da doença. O método é composto de um conjunto de 38 placas com pontos coloridos em intensidades diferentes. No centro dessas placas há um numeral com uma cor que o indivíduo com daltonismo pode não identificar. O resultado é fácil de se chegar: se você enxergar o número no centro, não é daltônico. Se não enxergar, melhor procurar um especialista. As cores do teste variam para diagnosticar o grau e o tipo de daltonismo do paciente.
Eletrorretinografia

A eletrorretinografia é o exame que avalia a função da retina por meio de eletrodos que captam a atividade elétrica em resposta a estímulos luminosos. Essa pode ser uma opção para o diagnóstico de daltonismo.


tratamento e cuidados

Tratamento de Daltonismo

O daltonismo não tem cura, mas pode ser tratado e suas consequências minimizadas. Existem lentes de contato e óculos especiais que auxiliam as pessoas com daltonismo a distinguir cores muito semelhantes.


convivendo (prognóstico)

Pessoas com daltonismo não devem se preocupar tanto. A doença é uma condição para toda a vida e seus portadores conseguem adaptar-se muito bem a ele, sem apresentar maiores dificuldades. Diminuir a incidência de luminosidade dos ambientes pode ajudar pessoas com daltonismo a enxergar e distinguir as cores um pouco melhor.

A única recomendação e orientação é que pessoas com daltonismo não almejem profissões que exijam a visão perfeita. É o caso, por exemplo, de pilotos de avião.


prevenção

Por se tratar de uma doença majoritariamente genética, não existem formas conhecidas de se prevenir daltonismo.

                                        Hemofilia

O que é Hemofilia?

A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue. Por exemplo: quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação. As pessoas portadoras de hemofilia, não possuem essas proteínas e por isso sangram mais do que o normal.


Existem vários fatores da coagulação no sangue, que agem em uma seqüência determinada. No final dessa seqüência é formado o coágulo e o sangramento é interrompido. Em uma pessoa com hemofilia, um desses fatores não funciona. Sendo assim, o coágulo não se forma e o sangramento continua.


sintomas

Geralmente, os sangramentos são internos, ou seja, dentro do seu corpo, em locais que você não pode ver, como nos músculos. Podem também ser externo, na pele, provocado por algum machucado aparecendo manchas roxas ou sangramento. As mucosas (como nariz, gengiva, etc.) também podem sangrar. Os sangramentos podem tanto surgir após um trauma ou sem nenhuma razão aparente. Os cortes na pele levam um tempo maior para que o sangramento pare.



tratamento e cuidados
O tratamento é feito com a reposição intra-venal (pela veia) do fator deficiente. Mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.
Doação de sangue

O sangue é um composto de células que cumprem funções como levar oxigênio a cada parte do nosso corpo, defender nosso organismo contra infecções e participar na coagulação. Não existe nada que substitua o sangue.

A quantidade de sangue retirada não afeta a sua saúde porque a recuperação é imediatamente após a doação. Uma pessoa adulta tem em média cinco litros de sangue e em uma doação são coletados no máximo 450ml de sangue. É pouco para você e muito para quem precisa! Você passará por uma entrevista que tem o objetivo de dar maior segurança para você e aos pacientes que receberão o seu sangue. Seja sincero ao responder as perguntas! Neste momento você também receberá informações e poderá tirar todas as suas dúvidas.
Condições básicas para doar sangue
Sentirse bem, com saúde
Apresentar documento com foto, válido em todo território nacional
Ter entre 18 e 65 anos de idade
Ter peso acima de 50 Kg.
Recomendações para o dia da doação
Nunca vá doar sangue em jejum
Faça um repouso mínimo de 6 horas na noite anterior a doação
Não tome bebidas alcoólicas nas 12 horas anteriores
Evite fumar por pelo menos 2 horas antes da doação
Evite alimentos gordurosos nas 3 horas antes da doação
As pessoas que exercem profissões como: pilotar avião ou helicóptero, conduzir ônibus ou caminhões de grande porte, sobem em andaimes e praticam pára-quedismo ou mergulho, devem interromper estas atividades por 12 horas antes da doação
Quem não pode doar?
Quem teve diagnóstico de hepatite após os 10 anos de idade
Mulheres grávidas ou que estejam amamentando
Pessoas que estão expostas a doenças transmissíveis pelo sangue como AIDS, hepatite, sífilis e doença de chagas
Usuários de drogas
Aqueles que tiveram relacionamento sexual com parceiro desconhecido ou eventual, sem uso de preservativos.
O que acontece depois da doação?

O doador recebe um lanche, instruções referentes ao seu bem estar e poderá posteriormente conhecer os resultados dos exames que serão feitos em seu sangue. Estes testes detectarão doenças como AIDS, Sífilis, Doença de Chagas, HTLV I/II, Hepatites B e C, além de outro exame para saber o tipo sanguíneo. Se for necessário confirmar algum destes testes, o doador será convocado para coletar uma nova amostra e se necessário, encaminhado a um serviço de saúde.
O que acontece com o sangue doado?

Todo sangue doado é separado em diferentes componentes (hemácias, plaquetas e plasma) e assim poderá beneficiar mais de um paciente com apenas uma unidade coletada. Os componentes são distribuídos para os hospitais para atender aos casos de emergência e aos pacientes internados.


Tipos

A hemofilia é classificada nos tipos A e B. Pessoas com Hemofilia tipo A são deficientes de fator VIII (oito). Já as pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes de fator IX. Os sangramentos são iguais nos dois tipos, porém a gravidade dos sangramentos depende da quantidade de fator presente no plasma (líquido que representa 55% do volume total do sangue).

                 Herança ligada ao sexo

Herança ligada ao sexo é a transmissão de características genéticas ou genes, por cromossomos sexuais.

Mais especificamente, podemos dizer que, segundo, BIOMANIA 2009,

 

 “herança ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região heteróloga do cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, elas têm duas dessas regiões. Já os homens, como possuem apenas um cromossomo X (pois são XY), têm apenas um de cada gene. Um gene recessivo presente no cromossomo X de um homem irá se manifestar, uma vez que não há um alelo dominante que impeça a sua expressão”.

 

*“No cromossomo X existem genes exclusivos desse cromossomo, assim como no cromossomo Y também há genes exclusivos. Esses genes exclusivos que existem no cromossomo X não ocorrem no cromossomo Y e vice-versa.

No caso do cromossomo X as mulheres apresentam dois exemplares e os homens apenas um, por esse motivo as mulheres são denominadas como homogaméticas e os homens como heterogaméticos.

A herança ligada ao sexo é determinada pelos genes exclusivos do cromossomo X.

As principais doenças relacionadas a herança ligada ao sexo são: o daltonismo, a hemofilia, anomalia da coagulação sanguínea, glaucoma juvenil e outros.

As características exclusivas do cromossomo Y determinam a herança restrita ao sexo. Essa herança também é chamada de holândrica e só se manifesta nos homens, pois seus genes se localizam na região do cromossomo Y. Um exemplo desse tipo de herança é a hipertricose auricular caracterizada pela presença de pelos longos e abundantes na orelha.

Entretanto, os cromossomos sexuais X e Y também apresentam regiões comuns, ou seja, regiões homólogas. Os genes dessas regiões são comuns tanto ao cromossomo feminino X quanto ao cromossomo masculino Y. Assim, tanto a mulher como o homem apresentam dois genes para as características determinadas por essa região. Essa herança é denominada de herança parcialmente ligada ao sexo e age como a herança autossômica. Um exemplo dessa herança é uma alteração pigmentar localizada que se caracteriza pela transformação em sarcoma de Kaposi, levando o indivíduo a morte. Os genes responsáveis pela doença localizam-se nos segmentos homólogos dos cromossomos X e Y”.

                             Fator Rh

O fator Rh faz parte do sistema sanguíneo Rh, sendo este o mais complexo dos sistemas e o segundo mais importante na medicina e nos processos de transfusão sanguínea, depois do sistema ABO

O sistema Rh foi descoberto em 1937 pelos médicos Landsteiner e Wiener, que em seus experimentos observaram que o soro de coelhos imunizados com hemácias de macacos do gênero Rhesus aglutinava formando pequenos aglomerados. Mas foi em 1940 que os cientistas, após associarem seus resultados ao primeiro relato clínico de eritroblastose fetal, divulgaram o resultado de seus testes de hemoaglutinação in vitro, nos quais o 85% das diferentes amostras de sangue humano aglutinaram ao serem misturadas com soro contendo anti-Rh.

Com base nas semelhanças sorológicas, fator Rh passou a ser usado para antígenos, e anti-Rh por anticorpos. Os antígenos do sistema Rh, também conhecidos por D, são encontrados nas hemácias. Atualmente mais de 50 antígenos já foram identificados, sendo os cinco principais D, C, c, E, e, codificados por um par de genes homólogos, RHD e RHCE. O gene RHD codifica a produção do antígeno RhD e o gene RHCE, a produção dos demais. O antígeno D segue os padrões de herança monogênica, sendo dominante sobre d. Assim D determina presença do fator Rh na superfície das hemácias e d determina ausência de fator Rh na superfície das hemácias.

Diferente dos antígenos, os anticorpos do sistema Rh não estão presentes naturalmente nos seres humanos. Eles são produzidos a partir de um contato primário que cause a sensibilização imunológica, seja na gestação de um feto Rh+ por uma mãe Rh-, ou numa transfusão de sangue Rh+ para uma pessoa Rh-.

Embora o sistema apresente tantos antígenos, apenas a identificação do fator Rh, que se refere à presença ou ausência do fator Rh, deve ser feita obrigatoriamente nas rotinas pré‑transfusão, em doadores de sangue e em gestantes. Neste sentido, os indivíduos que não possuem o fator Rh, chamados de grupo Rh-, podem doar sangue tanto para Rh+ como para Rh-, desde que não haja incompatibilidade ABO. E os indivíduos que possuem o fator Rh em suas hemácias, chamados de grupo Rh+, só podem doar sangue para indivíduos Rh+.

Existe uma condição rara em que os indivíduos não possuem antígenos Rh em suas hemácias. Essa condição é chamada de Rh null, sem Rh ou simplesmente Rh.

                   Eritroblastose fetal

A eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-nascido por incompatibilidade de Rh acontece quando os anticorpos do sangue da mãe aglutinam o sangue de um feto causando hemólise. Após uma primeira gestação com feto Rh+ em que o sangue o feto entre em contato com o da mãe via placenta ou uma sensibilização acidental por transfusão de sangue Rh+, o organismo da mãe começa a produzir anticorpos contra os antígenos Rh. Numa nova gestação de feto Rh+, o contato do sangue fetal com o da mãe gera a uma resposta imunológica secundária caracterizada por rápida e intensa produção de anticorpos anti-Rh, da classe IgG, transpondo a placenta e causando hemólise do sangue do segundo filho.

Quando a incompatibilidade é detectada com antecedência a mãe pode receber injeções de soro anti-Rh para evitar o desenvolvimento de anticorpos em relação ao feto.

Podem-se identificar sinais da eritroblastose já no feto pelo aumento do fígado, do baço e do coração e também pelo acúmulo de líquido no abdômen do feto. No recém-nascido os sintomas são anemia por causa da hemólise, icterícia, aumento de hemácias jovens circulantes (eritroblastos), insuficiência respiratória, acúmulo da bilirrubina no sistema nervoso podendo ocasionar retardo mental, surdez e paralisia cerebral. O tratamento é feito através da troca do sangue Rh+ por Rh- e fototerapia para a icterícia.

Referências Bibliográficas:

Avent, N. D., Reid, M. E. The Rh blood group system: a review. 2000. Blood. 95 (2): 375-387.

Batisteti, C. B., Caluzi, J. J., Araújo, E. S. N., Lima, S. G. O sistema de grupo sanguíneo Rh. 2007. Filosofia e História da Biologia. 2: 85-101.

Nardozza, L. M. M., Szulman, A., Barreto, J. A., Araujo Jr, E., Moron, A. F. Bases moleculares do sistema Rh e suas aplicações em obstetrícia e medicina transfusional. 2010. Rev Associação Médica Brasileira. 56(6): 724-728.

Rh blood group system. Disponível em: <https://en.wikipedia.org/wiki/Rh_blood_group_system >

The Rh blood group. Blood Groups and Red Cell Antigens. Disponível em: < http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2269/ >